•⁠ ⁠Axe de de recherche : Maladies Neuro-dégénératives ( l’ataxie héréditaire en Mauritanie).

•⁠ ⁠DescriptionL’ataxie de Friedreich (FRDA) est la plus fréquente des ataxies héréditaires autosomiques
récessives. Elle est causée par une diminution du niveau de la protéine frataxine dans les
cellules, atteignant seulement 5 à 35 % par rapport aux niveaux normaux. La mutation
responsable de cette maladie réside dans une hyper-expansion des répétitions du triplet GAA
au niveau de l’intron 1 du gène FXN sur le chromosome 9q13. Ces répétitions peuvent
atteindre jusqu’à 1300 chez les patients, alors que les personnes normales en possèdent entre 5
et 70. La FRDA provoque divers symptômes graves, notamment des troubles de la
coordination, une neurodégénérescence, une cardiomyopathie, des troubles métaboliques
comme le diabète sucré, et d’autres complications.