Axe de recherche – Génétique des hémoglobinopathies

Description

Les travaux de recherche portent sur l’étude des hémoglobinopathies dans la population mauritanienne, avec un intérêt particulier pour la drépanocytose et les thalassémies. Ils visent à évaluer la prévalence et la distribution des principaux variants pathologiques (notamment HbS et HbC), à identifier les mutations génétiques responsables des thalassémies dans le contexte local, ainsi qu’à caractériser les haplotypes associés à la mutation HbS en Mauritanie. Une attention particulière est également accordée à la recherche de nouveaux variants génétiques spécifiques à la population mauritanienne, contribuant ainsi à une meilleure compréhension du paysage génétique national et à l’amélioration du diagnostic et de la prise en charge.

Publications :

Prevalence and Genetic Profile of β-Thalassemia Associated Mutations in a Mauritanian Population

Veten F , Ghaber SD , Salem MLO , Zein OE, Tolba A and Veten A. Journal of Hematology and Blood Disorders . 2020 May 6 ; 2455-764.

Occurrence of the Codon 24 (A > T) Mutation in the Mauritanian Population.

Veten F, Ghaber S, Habti N, Houmeida A.

Hemoglobin. 2015; 39(4):296-7. doi: 10.3109/03630269.2015.1043060. Epub 2015 Jun 5.

Hb S [β6(A3)Glu→Val, GAG>GTG] and β-globin gene cluster haplotype distribution in Mauritania.

Veten F, Abdelhamid IO, Meiloud GM, Ghaber SM, Salem ML, Abbes S, Houmeida AO.

Hemoglobin. 2012; 36(4):311-5. doi: 10.3109/03630269.2012.688782. Epub 2012 May 24.

Ouvrage :

zdFatimetou VETEN, 2020, Mieux appréhender les Hémoglobinopathies avec les outils moléculaires de diagnostic,  Edition universitaires européennes, ISBN 978-613-9-57277-9.

Communications dans des conférences internationales :

• Identification de la mutation IVS1-2 (T >G) responsable de beta thalassémie majeure chez une famille mauritanienne. 40ème Congrès Maghrébin de Pédiatrie. Nouakchott, 5 au 6Avril 2019.
• Caractérisation des haplotypes liés à la mutation HbS chez des drépanocytaires mauritaniens. 40ème Congrès Maghrébin de Pédiatrie. Nouakchott, 5 au 6Avril 2019.
• Premier profil de mutations β thalassémiques dans la population mauritanienne. IIème Congrès International de Biologie et développement. Nouakchott, 16 au 18 Novembre 2018.
• Association entre le polymorphisme (Gγ) CT en –158 et le taux d’HbF chez les drépanocytaires mauritaniens. IIème Congrès International de Biologie et développement. Nouakchott, 16 au 18 Novembre 2018.