Axe de recherche : Etiologie génétiques des surdités en Mauritanie

Description :

La surdité constitue un enjeu majeur de santé publique en raison de son impact sur le développement du langage, l’insertion sociale et la qualité de vie. Une proportion importante des surdités, en particulier les formes congénitales et précoces, est d’origine génétique.

Dans le contexte mauritanien, caractérisé par une forte consanguinité et une grande diversité ethnique, les données scientifiques relatives aux déterminants génétiques de la surdité demeurent encore limitées. Les travaux menés dans cet axe visent à identifier les mutations génétiques impliquées, à affiner le diagnostic étiologique et à renforcer les capacités en matière de prise en charge, de conseil génétique et de prévention des surdités héréditaires.

Ces recherches contribuent à une meilleure compréhension du paysage génétique national et à l’amélioration des stratégies de santé publique adaptées aux réalités locales.

Publications :

Brahim SM, Zein EE, Bonnet C, Hamed CT, Salame M, Zein MV, Khyatti M, Tolba A, Houmeida A. Screening of BRCA1/2 variants in Mauritanian breast cancer patients. BMC Cancer. 2022 Jul 20;22(1):802. doi: 10.1186/s12885-022-09903-8. PMID: 35858847; PMCID: PMC9301826

Salame M, Bonnet C, Moctar ECM, Brahim SM, Dedy A, Vetah LA, Veten F, Hamed CT, Petit C, Houmeida A. Identification a novel pathogenic LRTOMT mutation in Mauritanian families with nonsyndromic deafness. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2023 Sep;280(9):4057-4063. doi: 10.1007/s00405-023-07907-z. Epub 2023 Mar 16. PMID: 36928321.

Salame M, Bonnet C, Singh-Estivalet A, Brahim SM, Roux S, Boussaty EC, Hadrami M, Hamed CT, Sidi AM, Veten F, Petit C, Houmeida A. Splice-altering variant of PJVK gene in a Mauritanian family with non-syndromic hearing impairment. J Appl Genet. 2025 Dec;66(4):925-932. doi: 10.1007/s13353-024-00903-x. Epub 2024 Sep 4. PMID: 39230647; PMCID: PMC12605547.

Riahi Z, Boucher S, Abdi S, Wong Jun Tai F, Singh-Estivalet A, Aghaie A, Niasme-Grare M, Hardelin JP, Behlouli A, Dahmani M, Talbi S, Bouyacoub Y, Mkaouar R, Charfeddine C, Amalou G, Bakhchane A, Bousfiha A, Salime S, Elrharchi S, Salame M, Hadrami M, Boussaty E, Charoute H, Detsouli M, Snoussi K, Rouba H, Hachmi HE, Veten F, Meiloud G, Marrakchi J, Zainine R, Chahed H, Besbes G, Trabelsi M, Mrad R, Kraoua I, Ouhab S, Djennaoui D, Boudjenah F, Chouery E, Mustapha M, Houmeida A, Barakat A, Khodja FA, Makrelouf M, Zenati A, Beltaief N, Abdelhak S, Petit C, Bonnet C. Genetics of prelingual isolated deafness and Usher syndrome in the Maghreb and Jordan: Harnessing the potential of homozygosity. Proc Natl Acad Sci U S A. 2025 Dec 16;122(50):e2518445122. doi: 10.1073/pnas.2518445122. Epub 2025 Dec 8. PMID: 41359850; PMCID: PMC12718389.

Mohamed Brahim Selma & HAMED Cheikh & ZEIN EkhtElbenina & Salame Malak & VETEN Fatimetou & ZEIN, Mohamed & Khyatti Meriem & HOUMEIDA Ahmed & Toulba, Ahmedou. (2021). Epidemiological and Clinicopathological Features of Breast Cancer in Mauritania. 10.21203/rs.3.rs-257498/v1.