Axe de recherche

Étiologie génétique de la surdité en Mauritanie

Description

La surdité constitue le déficit sensoriel le plus fréquent, touchant environ 1 enfant sur 1 000 à la naissance et près de 1 enfant sur 700 avant l’âge adulte. Les causes de la surdité sont multiples et peuvent être d’origine environnementale ou génétique. Toutefois, les données actuelles montrent que 60 à 80 % des surdités de l’enfant sont d’origine génétique, une proportion en constante augmentation grâce aux progrès des techniques de biologie moléculaire et de génomique.

Dans le contexte mauritanien, marqué par une forte diversité ethnique et une consanguinité relativement élevée, l’identification des facteurs génétiques impliqués représente un enjeu majeur de santé publique. Cet axe de recherche vise à identifier les mutations responsables des surdités héréditaires, à décrire le spectre génétique spécifique à la population mauritanienne et à améliorer le diagnostic étiologique.

Les travaux s’appuient sur des approches de génétique moléculaire avancée, notamment le séquençage de l’exome, qui permet d’analyser les régions codantes du génome afin de détecter des variants pathogènes impliqués dans les troubles auditifs.

À terme, ces recherches contribuent au développement du diagnostic moléculaire, au conseil génétique, à la prévention des surdités héréditaires et à l’amélioration de la prise en charge des patients et de leurs familles en Mauritanie.