Maladies neurodégénératives : approches moléculaires et génétiques en Mauritanie

Maladies neurodégénératives : approches moléculaires et génétiques en Mauritanie
Contexte scientifique

Les maladies neurodégénératives constituent un groupe hétérogène de pathologies chroniques caractérisées par la dégénérescence progressive des neurones du système nerveux central et périphérique. Elles incluent notamment des affections telles que la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson, les maladies du motoneurone et certaines ataxies héréditaires. Ces pathologies sont associées à une altération progressive des fonctions cognitives, motrices et comportementales, entraînant une perte d’autonomie et un lourd impact socio-économique.

Sur le plan biologique, les maladies neurodégénératives sont liées à des mécanismes moléculaires complexes impliquant des dysfonctionnements génétiques, des anomalies de repliement protéique, le stress oxydatif, les processus inflammatoires et des perturbations des voies de signalisation neuronale. Dans le contexte africain et mauritanien, les données génétiques restent limitées, rendant nécessaire le développement d’études moléculaires adaptées afin de mieux comprendre les facteurs de susceptibilité propres à la population locale.

Objectifs scientifiques

Cet axe de recherche vise à approfondir la compréhension des bases moléculaires et génétiques des maladies neurodégénératives à travers les objectifs suivants :

Identifier les facteurs génétiques associés à la survenue et à la progression des maladies neurodégénératives.

Étudier les variations génétiques impliquées dans les mécanismes physiopathologiques neuronaux.

Explorer les liens entre facteurs génétiques, environnementaux et cliniques.

Contribuer à l’identification de biomarqueurs moléculaires potentiels pour le diagnostic et le suivi évolutif.

Approches méthodologiques

Les travaux s’appuient sur des outils modernes de biologie moléculaire et de génétique humaine :

Extraction et analyse de l’ADN génomique à partir d’échantillons biologiques appropriés.

Études ciblées de gènes impliqués dans les maladies neurodégénératives (gènes du métabolisme neuronal, du stress oxydatif, de l’inflammation, etc.).

Techniques de PCR, de génotypage et de séquençage (Sanger ou NGS selon les objectifs).

Analyses bioinformatiques pour l’interprétation des variants génétiques et l’étude des associations génotype–phénotype.

Impact scientifique et médical

Amélioration de la compréhension des mécanismes moléculaires des maladies neurodégénératives.

Contribution au développement de la recherche translationnelle, reliant recherche fondamentale et applications cliniques.

Renforcement des capacités nationales en neurosciences et en génétique moléculaire.

Appui à l’identification de cibles thérapeutiques potentielles et à la médecine personnalisée à long terme.