Contexte scientifique
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est l’un des troubles endocriniens les plus fréquents chez la femme en âge de procréer, affectant environ 5 à 15 % des femmes selon les populations. Il s’agit d’une pathologie complexe et hétérogène, caractérisée par une association variable de dysfonction ovulatoire, d’hyperandrogénie clinique et/ou biologique et d’anomalies morphologiques ovariennes. Le SOPK est également étroitement lié à des perturbations métaboliques, notamment l’insulinorésistance, l’obésité et un risque accru de diabète de type 2 et de maladies cardiovasculaires.
Sur le plan physiopathologique, le SOPK est considéré comme une affection multifactorielle résultant d’interactions complexes entre facteurs génétiques, hormonaux, métaboliques et environnementaux. De nombreuses études ont mis en évidence une composante héréditaire importante, suggérant l’implication de polymorphismes génétiques affectant des gènes impliqués dans la stéroïdogenèse, la signalisation insulinique, la régulation de l’axe hypothalamo-hypophyso-ovarien et l’inflammation chronique de bas grade.
En Mauritanie, les données moléculaires relatives au SOPK sont quasi inexistantes, alors que les particularités génétiques, environnementales et socioculturelles de la population pourraient influencer l’expression clinique et la sévérité de la maladie. L’étude des bases moléculaires du SOPK dans ce contexte est donc essentielle pour améliorer la compréhension de la maladie et adapter les stratégies diagnostiques et thérapeutiques.
Objectifs scientifiques
Cet axe de recherche vise à explorer les déterminants génétiques du SOPK dans la population mauritanienne. Les objectifs spécifiques sont de :
Identifier les polymorphismes génétiques associés au SOPK et à ses différentes manifestations cliniques.
Étudier les gènes candidats impliqués dans la stéroïdogenèse ovarienne, le métabolisme des androgènes, la sensibilité à l’insuline et la régulation hormonale.
Analyser les interactions entre facteurs génétiques et environnementaux (mode de vie, nutrition, facteurs métaboliques) dans le développement et la progression du SOPK.
Établir des corrélations génotype–phénotype afin de mieux comprendre l’hétérogénéité clinique du syndrome.
Contribuer à la mise en place de profils de risque génétique utiles au diagnostic et au suivi des patientes.
Approches méthodologiques
Les investigations reposent sur une approche multidisciplinaire combinant génétique moléculaire et analyses cliniques :
Collecte de données cliniques, hormonales et métaboliques chez les patientes atteintes de SOPK et les témoins.
Extraction de l’ADN génomique à partir d’échantillons biologiques.
Analyses génétiques ciblées des gènes candidats associés au SOPK.
Amplification par PCR et détection des polymorphismes génétiques (SNP).
Analyses statistiques pour l’étude des associations entre variants génétiques et paramètres cliniques et biologiques.
Retombées scientifiques et cliniques
Amélioration du diagnostic moléculaire du SOPK, en complément des critères cliniques et échographiques.
Meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques du SOPK dans la population mauritanienne.
Optimisation de la prise en charge personnalisée, notamment en matière de fertilité et de prévention des complications métaboliques.
Contribution à la prévention des comorbidités à long terme associées au SOPK.
Renforcement de la recherche en endocrinologie et génétique reproductive en Mauritanie.
