Maladies génétiques du nouveau-né : dépistage et caractérisation moléculaire en Mauritanie
Contexte scientifique
Les maladies génétiques congénitales constituent un enjeu majeur de santé publique, en raison de leur impact significatif sur la morbidité et la mortalité néonatales, ainsi que sur le développement physique, neurologique et métabolique de l’enfant. Ces affections résultent principalement d’anomalies génétiques héréditaires ou de mutations de novo affectant des gènes essentiels au développement normal.
Dans les pays à ressources limitées, dont la Mauritanie, l’absence de programmes de dépistage néonatal systématique et le manque de données génétiques locales retardent souvent le diagnostic, conduisant à des prises en charge tardives et à des complications évitables. Certaines maladies génétiques, notamment les erreurs innées du métabolisme, les hémoglobinopathies, les déficits enzymatiques et les maladies neuromusculaires, peuvent pourtant bénéficier d’une intervention précoce améliorant considérablement le pronostic.
La mise en place d’études de génétique moléculaire ciblées permet d’identifier les causes génétiques sous-jacentes, de mieux comprendre l’épidémiologie locale de ces maladies et de poser les bases d’un dépistage néonatal adapté au contexte national.
Objectifs scientifiques
Cet axe de recherche vise à renforcer le diagnostic précoce et la prise en charge des maladies génétiques du nouveau-né à travers les objectifs suivants :
Mettre en place des stratégies de dépistage précoce des principales maladies génétiques congénitales.
Identifier les altérations génétiques responsables à l’aide d’analyses moléculaires ciblées.
Déterminer la fréquence et la distribution des mutations dans la population néonatale.
Améliorer l’orientation diagnostique et thérapeutique des nouveau-nés à risque.
Contribuer au conseil génétique des familles concernées.
Approches méthodologiques
Les investigations reposent sur des techniques de biologie moléculaire et de génétique médicale adaptées au diagnostic néonatal :
Collecte d’échantillons biologiques néonataux (sang, buvard, autres prélèvements appropriés).
Extraction de l’ADN génomique et contrôle de qualité.
Analyses génétiques ciblées portant sur des gènes impliqués dans les maladies congénitales les plus fréquentes.
Amplification par PCR et détection des mutations par des techniques de génotypage spécifiques.
Interprétation des résultats en collaboration avec les données cliniques et biologiques.
