Marqueurs STR (Short Tandem Repeats) et polymorphisme génétique en Mauritanie
Contexte scientifique
Les marqueurs STR (Short Tandem Repeats), également appelés microsatellites, sont des séquences d’ADN constituées de motifs courts répétés en tandem, largement distribuées dans le génome humain. En raison de leur fort polymorphisme, de leur transmission mendélienne et de leur grande stabilité génétique, les STR constituent des outils de référence pour l’étude de la diversité génétique des populations humaines.
L’analyse des STR permet d’explorer la structure génétique des populations, d’évaluer les relations génétiques entre groupes ethniques et d’étudier les processus historiques tels que les migrations, le métissage et l’isolement géographique. En outre, ces marqueurs jouent un rôle central en médecine légale, notamment pour l’identification humaine, les tests de filiation et l’établissement de profils ADN.
En Mauritanie, caractérisée par une diversité ethnique et socioculturelle importante, les données de référence sur le polymorphisme des STR restent très limitées. L’absence de bases de données génétiques nationales constitue un frein à l’interprétation des résultats en médecine légale et à la compréhension de la structure génétique de la population. Le développement de cet axe de recherche répond donc à un besoin scientifique et institutionnel majeur.
Objectifs scientifiques
L’objectif général de cet axe est de caractériser la diversité génétique de la population mauritanienne à l’aide des marqueurs STR autosomiques. Les objectifs spécifiques sont de :
Analyser la structure génétique et la diversité intra- et interpopulationnelle en Mauritanie.
Déterminer les fréquences alléliques des loci STR dans différentes sous-populations.
Étudier les paramètres génétiques tels que l’hétérozygotie, l’équilibre de Hardy–Weinberg et les indices de diversité génétique.
Évaluer les relations génétiques entre populations à des fins d’anthropologie génétique.
Fournir des données de référence fiables pour les applications en médecine légale (identification individuelle, tests de paternité).
Approches méthodologiques
Les études menées dans le cadre de cet axe reposent sur des méthodes standardisées de génétique moléculaire et d’analyses statistiques :
Collecte d’échantillons biologiques représentatifs de la population (sang ou écouvillons buccaux).
Extraction et contrôle qualité de l’ADN génomique.
Amplification simultanée de plusieurs loci STR par PCR multiplex.
Séparation et détection des fragments amplifiés par électrophorèse capillaire.
Attribution des allèles et construction des profils génétiques.
Analyses statistiques et populationnelles à l’aide de logiciels spécialisés (fréquences alléliques, indices de diversité, distances génétiques).
Impact scientifique et institutionnel
Constitution de bases de données génétiques nationales de référence pour les marqueurs STR.
Renforcement des capacités nationales en génétique des populations et en médecine légale.
Amélioration de la fiabilité des expertises ADN dans les contextes judiciaires et médico-légaux.
Contribution à la compréhension de l’histoire génétique et démographique de la population mauritanienne.
Appui à la formation académique et à la recherche appliquée en génétique humaine.
