Étiologie moléculaire de la surdité en Mauritanie
Contexte scientifique
La surdité constitue l’un des handicaps sensoriels les plus fréquents à l’échelle mondiale et représente un problème majeur de santé publique. Elle peut être d’origine environnementale, infectieuse ou génétique. Les formes génétiques, en particulier la surdité congénitale non syndromique, représentent une proportion importante des cas diagnostiqués dès la naissance ou au cours de la petite enfance.
Dans les pays à forte consanguinité, comme c’est le cas dans certaines régions de la Mauritanie, la fréquence des formes héréditaires de surdité est significativement plus élevée. Ces formes sont majoritairement dues à des mutations autosomiques récessives affectant des gènes impliqués dans le développement et le fonctionnement de l’oreille interne, notamment dans la transmission des signaux auditifs.
Malgré l’impact social, éducatif et économique considérable de la surdité, les données moléculaires et génétiques spécifiques à la population mauritanienne restent très limitées. L’identification des causes génétiques locales est essentielle pour améliorer le diagnostic, orienter la prise en charge précoce et développer des stratégies de prévention adaptées.
Objectifs scientifiques
Identifier les mutations génétiques responsables de la surdité congénitale et précoce dans la population mauritanienne.
Étudier les gènes majeurs impliqués dans la surdité non syndromique, en particulier les gènes de jonction communicante tels que GJB2 (connexine 26) et GJB6 (connexine 30), ainsi que d’autres gènes candidats impliqués dans l’audition.
Déterminer la fréquence et la distribution des variants pathogènes et des polymorphismes génétiques associés à la surdité.
Explorer les corrélations génotype–phénotype afin de mieux comprendre la variabilité clinique observée chez les patients.
Mettre en place une base de données génétiques nationale dédiée à la surdité, permettant de centraliser les données moléculaires, cliniques et épidémiologiques.
Approches méthodologiques
Les travaux menés dans le cadre de cet axe reposent sur des techniques de biologie moléculaire et de génétique humaine, incluant :
Extraction et contrôle qualité de l’ADN génomique à partir d’échantillons biologiques (sang périphérique ou salive).
Amplification des régions d’intérêt par PCR.
Séquençage Sanger pour l’identification ciblée de mutations connues.
Séquençage à haut débit (NGS) pour l’analyse simultanée de plusieurs gènes impliqués dans la surdité.
Analyse bioinformatique des variants génétiques, incluant l’annotation, la prédiction de leur impact fonctionnel et la classification selon les recommandations internationales.
Étude des gènes candidats et validation des variants identifiés.
